¿Qué es Glut 1?
Glut 1, es un síndrome producido por la deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1. Es un raro trastorno genético y metabólico. Este problema es causado por una alteración en el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si el gen resulta dañado debido a una mutación, no se puede elaborar la proteína Glut 1 correctamente.
El síntoma más común en los pacientes con déficit de Glut 1 son las convulsiones, no todos la desarrollan. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Son más comunes los trastornos del movimiento, problemas de coordinación. También retrasos en el desarrollo, diversos grados de deterioro cognitivo, alteraciones del habla y el lenguaje.
Los pacientes con déficit de Glut 1 presentan bajo nivel de Glucosa en el fluido espinal, siendo éste normal en sangre. En todo ser humano la Glucosa debe cruzar la barrera sangre-cerebro para proporcionar energía cerebral. Esto se realiza mediante la proteína encargada de transportar la Glucosa por el fluido espinal, Glut 1. La glucosa constituye la fuente principal de combustible para el cerebro. Los afectados tienen falta de energía cerebral. Se requiere una fuente de combustible metabólico para que las células puedan producir energía. Un afectado tiene una cantidad insuficiente de Glucosa celular que no permite un crecimiento y funciones normales del cerebro.
Desde 1991 se descubrió que la dieta cetogénica era una forma alternativa de proporcionar energía al cerebro. Desde entonces hasta la fecha, es el único tratamiento efectivo. No todos los síntomas son resueltos con dicha dieta. Los movimientos paroxisticos involuntarios desaparecen en la mayoría de los casos con la dieta cetogénica. También las crisis epilépticas son muy controladas por dicha dieta.
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Centros de referencia
En España existen tres ciudades en los que se encuentran varios centros referentes de enfermedades congénitas del metabolismo, Santiago de Compostela, Barcelona y Madrid.
Enlaces de interés
- Página del Hospital Sant Joan de Déu, centro de referencia de Glut 1 en Barcelona.
guiametabolica.org - Fundación Glut 1 Américana.
g1foundation.org - Organización Matthews Friends Ketogenic Diet, terapias de dieta cetogénica.
matthewsfriends.org - Fundación Charlie Ketogenic, terapias de dieta cetogénica.
charliefoundation.org - Asociación Glut 1 Italia.
glut1.it - Federación Española de Enfermedades Raras.
enfermedades-raras.org
- Portal web sobre Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos.
orpha.net - Alianza Europea de pacientes con Enfermedades Raras.
eurordis.org - Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
ciberer.es - Plataforma europea investigación de enfermedades raras
metab.ern-net.eu - Comunidad pacientes https://www.rareconnect.org/en/community/glut1-ds/faqs