La Glut1 Deficiency Foundation lo invita a participar en el Proyecto Collective Voices, el primer esfuerzo de investigación de este tipo para recopilar una amplia gama de información sobre las experiencias del paciente y la familia en la comunidad de Glut1 Deficiency. Es una oportunidad para que usted ayude a dar forma al futuro de todos nuestros seres queridos mientras trabajamos para encontrar formas de comprender mejor la enfermedad, aliviar las cargas e impulsar el progreso de la investigación hacia tratamientos y curas.

Qué:
El Proyecto de Voces Colectivas de Deficiencia de Glut1 es un esfuerzo de investigación de la Fundación de Deficiencia de Glut1.
Es una encuesta completa de la voz del paciente que captura experiencias en las siguientes áreas:

  • la odisea del diagnóstico
  • atención médica
  • sintomas
  • pubertad y edad adulta (si corresponde)
  • desarrollo
  • dietas cetogénicas (si corresponde)
  • otros tratamientos
  • terapias y servicios
  • experiencias escolares
  • impactos sociales / emocionales
  • prioridades de investigación
  • perspectivas de participación en ensayos clínicos
  • impactos familiares y problemas de los cuidadores
  • planificación futura

OMS:  

  • La encuesta recopilará información anónima sobre personas de cualquier edad diagnosticadas con deficiencia de Glut1 que viven en cualquier parte del mundo.
  • Las personas mayores de 18 años que tienen deficiencia de Glut1 pueden realizar la encuesta por su cuenta, o sus padres / cuidadores pueden ayudarles a realizar la encuesta o hacerlo en su nombre.
  • Las personas menores de 18 años que tienen deficiencia de Glut1 necesitarán que un padre adulto o cuidador complete la encuesta.
  • La encuesta no está abierta a personas que no tengan un diagnóstico confirmado de deficiencia de Glut1.

Por qué:
Los resultados de esta encuesta se utilizarán para ayudar:

  • comprender mejor la experiencia del paciente y la familia
  • definir mejor la gama de síntomas
  • identificar lagunas en el tratamiento y la atención al paciente
  • Identificar las lagunas en el conocimiento y la comprensión de esta enfermedad.
  • comprender mejor las cargas de esta enfermedad sobre el paciente y la familia
  • Identificar los componentes más importantes de un futuro estudio de historia natural.
  • Desarrollar y priorizar futuros programas de servicio. 
  • crear y priorizar un plan de investigación estratégico dirigido por el paciente
  • Desarrollar ensayos clínicos mejores y más efectivos para posibles tratamientos futuros. 

Cómo:

  • ¡Participar es fácil!
  • Esta es una encuesta en línea que utiliza la plataforma Qualtrics.
  • La encuesta se puede realizar desde cualquier ubicación tanto en dispositivos de escritorio como móviles, aunque algunos de los formatos de preguntas pueden verse más fácilmente en una computadora de escritorio o computadora portátil que en un teléfono o tableta.
  • Siga el enlace en la parte inferior cuando esté listo para comenzar.

Cuándo:

  • El Proyecto de Voces Colectivas de Deficiencia de Glut1 estará abierto hasta el 1 de junio.
  • Las respuestas de la encuesta se agruparán, analizarán y las ideas generales sobre la comunidad de pacientes  se compartirán en presentaciones en nuestras reuniones científicas y familiares este verano y a través de futuras fuentes de acceso abierto. Dado que se trata de una encuesta anónima, no se recopilará ni conectará información de identificación personal con sus respuestas.  

Información útil antes de comenzar: Se

necesita información básica:
Casi todas las preguntas serán rápidas y fáciles de responder sin tener que mirar registros médicos o pensar demasiado en las respuestas. La única excepción es una pregunta sobre el tipo de mutación si se ha sometido a pruebas genéticas. Si es posible, será útil tener una copia de su informe de prueba genética a mano si tiene una cuando realice la encuesta.

Compromiso de tiempo:
El tiempo estimado necesario para completar la encuesta es de 40 a 50 minutos, dependiendo de cómo se respondan algunas preguntas. La plataforma Qualtrics utiliza la lógica para mostrar solo las preguntas que son relevantes para usted en función de sus respuestas anteriores. Si bien entendemos que se trata de un compromiso de tiempo, también le pedimos que comprenda lo importante y valiosa que es esta oportunidad para que se escuche su voz, se capturen sus experiencias y la ayuda que puede brindar para impulsar el progreso de la investigación que sea más significativo para los pacientes.  

Probablemente sea mejor intentar completar la encuesta en una sola sesión. Sin embargo, si necesita dejarlo por un tiempo y regresar y terminar más tarde, puede continuar donde lo dejó dentro de los 14 días posteriores al inicio.

Minuciosidad:
Intente responder a todas las preguntas de la forma más completa posible. Hay opciones en la mayoría de las preguntas para personalizar las respuestas para que se adapten mejor a sus experiencias individuales si es necesario. Cuando se omiten preguntas, faltan datos sobre su historia y la imagen completa de su experiencia es menos clara.

Solo una encuesta por paciente:
si usted es padre / cuidador de alguien que tiene deficiencia de Glut1 y también tiene el diagnóstico usted mismo, complete una encuesta separada para cada individuo para asegurarse de que cada uno de ustedes y sus experiencias y necesidades únicas estén representadas. De lo contrario, solo se debe enviar una encuesta por familia. Por ejemplo, no envíe una encuesta realizada tanto por el paciente como por los padres sobre la misma persona.

Almacenamiento y uso de datos:
Sus respuestas anónimas a la encuesta se almacenarán en la plataforma Qualtrics, que cumple con los requisitos y regulaciones de HIPAA y GDPR.

La Glut1 Deficiency Foundation supervisará la recopilación, el almacenamiento y la protección de los datos. Los miembros del equipo de estudio serán responsables de analizar e interpretar los datos y de difundir los hallazgos.

Los datos anónimos pueden exportarse para un análisis más detallado y compartirse con otras organizaciones en un esfuerzo por comprender mejor las necesidades, experiencias y prioridades en la comunidad de Deficiencia de Glut1 para que las brechas se puedan abordar mejor a través de la planificación, los programas, el apoyo, los servicios y la investigación.

Los datos anónimos se pueden federar o combinar con otras fuentes de datos de enfermedades raras en el futuro para buscar puntos en común y conexiones entre múltiples comunidades de enfermedades raras. 

Sus datos anónimos pueden usarse en esta y otras investigaciones y compartirse con otras organizaciones. No compartirá ningún valor comercial o beneficio derivado del uso de sus datos, ni tendrá acceso especial a ningún producto creado debido a su participación en esta investigación.

Si tiene preguntas, comuníquese con los investigadores principales o los miembros del equipo de estudio de este proyecto:

Investigadores principales
Sandra Ojeda, PhD    
Director de ciencias – Glut1 Deficiency Foundation
sojeda@G1DFoundation.org

Glenna Steele, MEd   
Director ejecutivo – Glut1 Deficiency Foundation
gsteele@G1DFoundation.org

Miembros del equipo de estudio
Adrian Avila, BS      
Gerente de investigación clínica – UT Southwestern Medical Center  
adrian.avila@UTSouthwestern.edu

Terry Jo Bichell, PhD     
Director ejecutivo –
COMBINEDBrain terryjobichell@combinedbrain.org

Chantal Sanchez,
Pasante educativo de BA    – Glut1 Deficiency Foundation
cmsanchez@G1DFoundation.org

Junta de revisión institucional
Si tiene alguna pregunta sobre este estudio de investigación y no desea comunicarse con la Glut1 Deficiency Foundation o los miembros del equipo de estudio, puede comunicarse con la junta de revisión de ética independiente (Castle IRB) que revisó este proyecto enirbteam@castleirb.com .

La participación en el Proyecto de Voces Colectivas de Deficiencia de Glut1 es voluntaria. Al realizar la encuesta, usted da su consentimiento explícito para que Glut1 Deficiency Foundation recopile, almacene de forma segura y comparta selectivamente sus respuestas anónimas para los fines y objetivos descritos anteriormente.