Los descubrimientos científicos y la alineación de los defensores justifican nuevas inversiones vitales en las epilepsias.

Déficit de Glut 1 está en la lista de epilepsias raras del registro Rare Epilepsy Netwok.

Las necesarias inversiones para la investigación de la epilepsia cada vez son más. Esperamos que pronto se obtenga información que ayude a todos los pacientes, sobre todo a las epilepsias raras y refractarias a tratamientos.

1 . El panorama de las epilepsias ha cambiado drásticamente

En las últimas dos décadas, nuestra comprensión de la epilepsia ha evolucionado de una sola enfermedad a una multitud de síndromes. 1 Al mismo tiempo, los avances en la ciencia básica, la neuroimagen y, en especial, la secuenciación genética están acelerando los diagnósticos de epilepsia poco común. Una epilepsia rara es un trastorno o síndrome que afecta a menos de 200.000 estadounidenses y que se define por una causa particular, cierto tipo de convulsiones y una constelación específica de síntomas o comorbilidades. 2 La incidencia actual y la prevalencia de las epilepsias raras por tipo de crisis y / o etiología son en gran parte desconocidas. 3Mientras tanto, las redes sociales y los desarrollos tecnológicos están reduciendo las brechas entre los pacientes con epilepsia rara y sus familias ubicados en lugares dispares y contribuyendo a la fundación de organizaciones sin fines de lucro 501c3 centradas en la enfermedad de la epilepsia rara y grupos de apoyo (colectivo denominado en lo sucesivo Rares). 4 Al mismo tiempo, se está intensificando el interés en los tratamientos de precisión que utilizan tanto fármacos como dispositivos dirigidos a epilepsias raras. 5A pesar de estos desarrollos que se entrecruzan, todavía no existen guías clínicas estandarizadas para muchos síndromes epilépticos raros, ningún tratamiento curativo aparte de la cirugía en muy pocos diagnósticos, pocos tratamientos para reducir la frecuencia de las convulsiones o mejorar los resultados del desarrollo y la calidad de vida, y ningún método centralizado para identificar a las personas con epilepsias raras para mejorar la vigilancia, la comprensión de la población o para realizar una investigación de eficacia comparativa. El panorama de las epilepsias cambió drásticamente en las últimas dos décadas. Sin embargo, faltaba un análisis exhaustivo de los diagnósticos de epilepsia poco frecuentes en evolución, sus respectivas organizaciones y su impacto en el ecosistema en general.

El análisis del paisaje de epilepsias raras (RELA) 6 se concibió para hacer un balance del ecosistema emergente de epilepsias raras y para empoderar a los líderes del número cada vez mayor de organizaciones que representan a personas con epilepsias raras y otras partes interesadas en la epilepsia para que sean más estratégicos en la utilización de los escasos dólares, personas y recursos. La RELA fue una consecuencia de la Red de Epilepsia Rara (REN) 7– originalmente un registro de epilepsias raras financiado por el Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (PCORI) que recopiló datos de pacientes y cuidadores de 2013 a 2018 para 1459 participantes en 41 síndromes relacionados con la epilepsia para comprender mejor las afecciones, acelerar los tratamientos y mejorar las vidas y calidad de la atención de las personas que conviven con ellos. En la Tabla 1 se puede encontrar un resumen de las organizaciones que participaron en el registro REN y el número de participantes para los que se recopilaron datos . 8 A través del registro de REN y la red afiliada, Rares observó una gran cantidad de puntos en común compartidos entre los síndromes de epilepsia. 9Más allá del registro, el REN surgió como un lugar donde los grupos intercambiaban información, estrategias y experiencia y podían aprender unos de otros en sus esfuerzos por cambiar la experiencia vivida por las personas con epilepsia. La evolución de la REN durante cinco años dejó en claro que se necesitaba un perfil detallado del número cada vez mayor de organizaciones y sus actividades para comprender la amplitud de la comunidad, la profundidad de sus recursos y experiencia, y las oportunidades para una mayor colaboración y coordinación. y eficiencias.

Cuadro 1 . Registro Rare Epilepsy Network (REN) por síndrome raro y número de pacientes participantes en el registro.

Si bien fue imprevisto en ese momento, esta instantánea del panorama poco común de la epilepsia es aún más oportuna a la luz de la pandemia COVID19 de 2020, que ha alterado para siempre el panorama de la salud y la atención en los Estados Unidos y en todo el mundo. La RELA proporciona una instantánea actual del paisaje raro anterior a COVID19. Raras organizaciones de epilepsia están experimentando una mayor demanda de sus programas y servicios. Sin embargo, los eventos clave de generación de ingresos necesarios para respaldar estos esfuerzos están en peligro, y existe una preocupación generalizada de que podría llevar años volver a los niveles de ingresos anteriores a COVID19, si es que lo hacen. Ingeniosos por necesidad, el tiempo dirá qué Rares tienen la capacidad de adaptarse a los tiempos cambiantes y sobrevivir. Al mismo tiempo, la investigación médica, especialmente sobre enfermedades raras, se ha suspendido debido a que algunos laboratorios están cerrados y funcionan a baja capacidad.10 El impacto en la investigación de la epilepsia rara, el desarrollo de intervenciones novedosas y la traducción a pacientes raros con epilepsia se sentirán en los próximos años. COVID19 nos ha enseñado de muchas formas que nuestra supervivencia depende de actuar en comunidad. En un mundo remodelado por COVID19, es probable que los Rares individuales dependan aún más de la colaboración y coordinación entre intereses compartidos.

Si bien fue imprevisto en ese momento, esta instantánea del panorama poco común de la epilepsia es aún más oportuna a la luz de la pandemia COVID19 de 2020, que ha alterado para siempre el panorama de la salud y la atención en los Estados Unidos y en todo el mundo. La RELA proporciona una instantánea actual del paisaje raro anterior a COVID19. Raras organizaciones de epilepsia están experimentando una mayor demanda de sus programas y servicios. Sin embargo, los eventos clave de generación de ingresos necesarios para respaldar estos esfuerzos están en peligro, y existe una preocupación generalizada de que podría llevar años volver a los niveles de ingresos anteriores a COVID19, si es que lo hacen. Ingeniosos por necesidad, el tiempo dirá qué Rares tienen la capacidad de adaptarse a los tiempos cambiantes y sobrevivir. Al mismo tiempo, la investigación médica, especialmente sobre enfermedades raras, se ha suspendido debido a que algunos laboratorios están cerrados y funcionan a baja capacidad.10 El impacto en la investigación de la epilepsia rara, el desarrollo de intervenciones novedosas y la traducción a pacientes raros con epilepsia se sentirán en los próximos años. COVID19 nos ha enseñado de muchas formas que nuestra supervivencia depende de actuar en comunidad. En un mundo remodelado por COVID19, es probable que los Rares individuales dependan aún más de la colaboración y coordinación entre intereses compartidos.