Noticias
Cribado alto rendimiento para Glut 1
Identificación de moduladores del transporte de glucosa in vitro y método para su evaluación del comportamiento de la red neuronal de aprendizaje profundo en ratones deficientes en Glut1 El aumento del flujo metabólico a través de la activación del transporte de...
Historia natural de Glut 1
La Fundación americana de Glut1 ha desarrollado un estudio de historia natural para ayudar a comprender las experiencias individuales de las personas que tienen esta enfermedad para que los investigadores puedan comprender mejor su impacto en los pacientes y cómo eso...
Becas de 400€ para alumnos de educación especial
Educación dará 400€ a los alumnos con necesidades especiales para contrarrestar la inflación. Los alumnos con necesidades especiales de apoyo educativo recibirán el próximo curso una beca universal con un importe de 400 euros para que las familias puedan hacer frente...
Científicos de UTSW identifican circuito cerebral
El circuito cerebral hallado desencadena una epilepsia rara dependiente del azúcar en la sangre. El hallazgo podría tener implicaciones para otras enfermedades cerebrales con componente metabólico. Un pequeño grupo de células cerebrales conectadas en un circuito es...
Glut 1 transporta L-fucosa eficientemente
Se descubre que el transportador de glucosa cerebral Glut 1, trasnporta también L-fucosa. El equipo del Dr. Hudson Freeze ha publicado un interesante artículo sobre el descubrimiento de que Glut 1 es también un transportador de fucosa muy eficaz. La fucosa es un...
Nuevo baremo de discapacidad
El Gobierno aprueba este martes el nuevo baremo de discapacidad con trámites de urgencia para algunas enfermedades El baremo sustituye al de 1999 y contempla reducir a la mitad el proceso para enfermedades raras, pacientes de ELA o víctimas de violencia de género y se...
IV jornada Glut 1 España 2022
La dieta cetogénica como tratamiento huérfano. Se celebra la IV jornada de Glut 1 España el 1 de octubre de 2022. El evento fue organizado en el Hospital Sant Joan de Déu, junto a las asociaciones de familias "aGLUT1nate" y "Asglutdiece" con el apoyo de la plataforma...
Jornada Impact-Genómica Julio 2022
Disponible la grabación de la Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa....
II Edición Premio Protagonista en Enfermedades Raras
Desde la revista newsRARE, y bajo el paraguas de la Fundación Weber, quieren reconocer la labor de las organizaciones para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras y en la concienciación sobre la importancia de estas enfermedades y su tratamiento. Por...