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Glut 1 transporta L-fucosa eficientemente

Glut 1 transporta L-fucosa eficientemente

Se descubre que el transportador de glucosa cerebrla Glut 1, trasnporta también L-fucosa. Comprender el metabolismo de la L-fucosa es importante porque se utiliza como terapia para varios trastornos congénitos de la glicosilación. La L-fucosa exógena se puede activar...

Nuevo baremo de discapacidad

Nuevo baremo de discapacidad

El Gobierno aprueba este martes el nuevo baremo de discapacidad con trámites de urgencia para algunas enfermedades El baremo sustituye al de 1999 y contempla reducir a la mitad el proceso para enfermedades raras, pacientes de ELA o víctimas de violencia de género y se...

IV jornada Glut 1 España 2022

IV jornada Glut 1 España 2022

La dieta cetogénica como tratamiento huérfano. Se celebra la IV jornada de Glut 1 España el 1 de octubre de 2022. El evento fue organizado en el Hospital Sant Joan de Déu, junto a las asociaciones de familias "aGLUT1nate" y "Asglutdiece" con el apoyo de la plataforma...

Jornada Impact-Genómica Julio 2022

Jornada Impact-Genómica Julio 2022

Disponible la grabación de la Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa....

II Edición Premio Protagonista en Enfermedades Raras

II Edición Premio Protagonista en Enfermedades Raras

Desde la revista newsRARE, y bajo el paraguas de la Fundación Weber, quieren reconocer la labor de las organizaciones para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras y en la concienciación sobre la importancia de estas enfermedades y su tratamiento. Por...

Dia mundial del Glut1

Dia mundial del Glut1

💙💚💛 10 DE JULIO 💛💚💙DÍA MUNDIAL DEL GLUT1 Se acerca un día muy especial para nosotros. El 10 de Julio conmemoramos el Día Mundial del Glut1, un día de visualización de este síndrome, apoyo a todas las personas que lo padecen, e impulso a la investigación y a la...

Enfermedades raras Hub Ukraine

Enfermedades raras Hub Ukraine

Objetivo: Aydar a los pacientes ucranianos con patologías raras El Rare Diseases Hub Ukraine es un proyecto impulsado por la Comisión Europea con sede en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, miembro de la Organización Europea de Hospitales Infantiles (ECHO). Su...

Como ayudar a Ucrania

Como ayudar a Ucrania

Webinar «Cómo ayudar a los refugiados y metabólicos de Ucrania desde España» En este seminario se va a compartir la situación de los metabólicos afectados por la invasión de Ucrania y conocer el testimonio de una familia ucraniana residente en Murcia que ha ayudado a...

EpiKTour Málaga 2022 – Carrera por la epilepsia

EpiKTour Málaga 2022 – Carrera por la epilepsia

La Federación Española de Epilepsia presenta la primera carrera por la epilepsia: "PONLE FIN AL ESTIGMA" La Federación Española de Epilepsia, junto al Club de Jóvenes Epileptólogos, con el aval de la Sociedad Española de Epilepsia y la colaboración de la asociación...