REGISTRO DE PACIENTES DE LA FUNDACIÓN AMERICANA
Registro G1D
UT Southwestern Medical Center ha financiado y creado este registro junto con un generoso regalo de Glut1 Deficiency Foundation para recopilar datos sobre la deficiencia de Glut1 (G1D). El Dr. Juan Pascual de UT Southwestern Medical Center supervisará el registro.
Propósito del registro
Este registro se está desarrollando por varias razones. Se sabe muy poco sobre la historia natural de esta enfermedad. Al recopilar información sobre las experiencias de los pacientes con G1D, los investigadores esperan desarrollar una mejor comprensión del curso de este trastorno. Los investigadores también esperan que al desarrollar una comprensión más completa de G1D puedan diagnosticarla y tratarla mejor. Finalmente, se informaron menos de 500 casos desde que se identificó G1D en 1991. Sin embargo, la cantidad de personas afectadas puede ser mayor porque se cree que no solo las personas que sufren ataques, sino también las personas con otros tipos de discapacidades neurológicas pueden tener G1D sin diagnosticar. Nuestro registro es un esfuerzo para llegar a aquellos que no están diagnosticados.
INFORMACIÓN PARA PERSONAS "RECIÉN DIAGNOSTICADAS"
Un diagnóstico ayuda a responder muchas preguntas, pero también crea muchas más. Tan abrumados y ansiosos como las familias se sienten con la noticia de una condición médica rara, genética y grave, un diagnóstico adecuado es un punto de inflexión y un paso importante y positivo en la dirección correcta. [TODA LA INFORMACIÓN]
CONOCE TODA LA ACTUALIDAD SOBRE EL DÉFICIT DE GLUT-1
La Glut-1 Deficiency Foundation cuenta con un espacio traducido a español con toda la actualidad de la enfermedad, los últimos estudios y avances científicos, las publicaciones recientes y toda la información que debes conocer. [MÁS INFO]