El 24 de enero de 2023 la fundación de Glut 1 americana organizó una mesa redonda sobre deficiencia de Glut 1 en la edad adulta. Comenzó la Dra. Elizabeth Felton. El Dr. Felton que es profesor asistente de neurología en la Universidad de Wisconsin-Madison. Ella es una neuróloga que se especializa en epilepsia. Sus intereses clínicos incluyen terapias dietéticas para adultos con epilepsia, problemas especiales que afectan a las mujeres con epilepsia, como la epilepsia durante el embarazo y la epilepsia catamenial, así como la evaluación quirúrgica para el tratamiento de la epilepsia. Ella habló sobre la transición pediátrica a adulta en pacientes con deficiencia de Glut1.
Los puntos clave de la presentación del Dr. Felton fueron la importancia de comenzar a planificar la transición de la atención pediátrica a la atención de adultos desde el principio. Ella recomienda comenzar a discutir un plan de transición alrededor de los 10 años para tener tiempo suficiente para buscar proveedores y discutir las opciones entre otros involucrados en la atención. También enfatizó que cuando sea apropiado es importante involucrar al paciente en su atención médica en sus años de adolescencia, con el objetivo de ser más independiente y facilitar la transición en sus años adultos. Destacó la importancia de su independencia preparando comidas, controlando los niveles de cetonas y rastreando las convulsiones si es necesario. Felton alentó la implementación del modelo de atención para adultos a los 18 años para evitar tener una brecha en la atención durante la transición, y cuando sea posible, recomienda considerar tener una reunión anticipada del paciente con un neurólogo adulto para facilitar la transición.
Además, el Dr. Felton habló sobre la falta de clínicas de transición y clínicas para adultos dedicadas a la dieta cetogénica a pesar del creciente número de pacientes en transición del tratamiento de atención pediátrica o incluso el creciente número de pacientes adultos recién diagnosticados. Por lo tanto, sugiere comenzar a buscar información sobre los equipos de atención de adultos desde el principio. Busque dietistas y neurólogos que tengan experiencia trabajando con pacientes Glut1 si están disponibles en su área, o que encuentren equipos médicos que tengan conocimiento sobre la enfermedad y la dieta y dependan de recursos como la Fundación Charlie para encontrar profesionales que tengan experiencia trabajando con la dieta cetogénica en todo el mundo. La Fundación para la Deficiencia de Glut1 también mantiene una lista de especialistas recomendados por la familia.
Nuestro siguiente orador fue el Dr. Mackenzie Cervenka. El Dr. Cervenka es profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Ella es la directora médica del centro de dieta para la epilepsia para adultos Johns Hopkins y la unidad de monitoreo de epilepsia. La investigación del Dr. Cervenka se centra en la eficacia de las dietas cetogénicas en el tratamiento de adultos con epilepsia y estado epiléptico refractario. También estudia el mapeo cerebral en preparación para la cirugía de epilepsia. Habló sobre la atención multidisciplinaria de adultos con deficiencia de Glut1.
El Dr. Cervenka informó sobre la diferencia de síntomas publicados en la literatura estándar para pacientes con deficiencia de Glut1 y los síntomas reales informados por los pacientes a partir de su experiencia cotidiana en la encuesta de voz del paciente publicada por la Glut1 Deficiency Foundation en 2021. El Dr. Cervenka enfatizó la importancia de los profesionales médicos que atienden a pacientes con deficiencia de Glut1 para ser conscientes de los síntomas reportados por los pacientes que afectan más su calidad de vida, como las dificultades cognitivas e intelectuales, así como los problemas del habla y las comunicaciones y la falta de independencia. Tener la información sobre estos síntomas puede ayudar a determinar qué equipo de tratamiento de atención multidisciplinaria puede ser más beneficioso para la atención de los pacientes, tanto a nivel pediátrico como adulto.
El Dr. Cervenka también discutió la importancia de tener en cuenta el cambio en los síntomas para los pacientes en diferentes etapas de su vida, y particularmente en la edad adulta, ya que eso puede influir en el tipo de tratamiento de dieta cetogénica que reciben si es apropiado. Habló sobre la necesidad de considerar todas las opciones de terapia de dieta cetogénica para el tratamiento de pacientes adultos y adaptar la selección a la preferencia del paciente, la estructura de apoyo, la autonomía y el modo de alimentación.
Finalmente, el Dr. Cervenka proporcionó una lista de enfoques de atención multidisciplinaria para tratar a adultos con deficiencia de Glut1, que estoy compartiendo aquí con ustedes:
- Atención primaria
- Neurología (epilepsia, trastornos del movimiento, cognitivos, dolor de cabeza)
- Genética
- Consejo genético
- Psiquiatría
- Nutrición
- Farmacia
- Manejo del dolor
- Servicios de rehabilitación (físicos, ocupacionales, del habla, cognitivos conductuales)
- Servicios de apoyo (gestión de casos, trabajo social, atención compleja, vocacional)
Ella comentó que esta lista es una sugerencia que surgió de acuerdo con los síntomas reportados por los pacientes, pero esta lista puede modificarse de acuerdo con las necesidades de los pacientes.
La última oradora de nuestra mesa redonda fue la Dra. Tanya McDonald. El Dr. McDonald es profesor asistente de Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Se centra en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia y las convulsiones. Sus intereses específicos incluyen terapias dietéticas para adultos con epilepsia y evaluaciones para cirugía de convulsiones y epilepsia en mujeres. Su investigación se centra en el impacto de las dietas cetogénicas como la dieta Atkins modificada, en las medidas de salud cardiovascular en adultos con epilepsia.
Habló sobre el manejo a largo plazo de adultos que usan terapia de dieta cetogénica.
El Dr. McDonald habló sobre los diferentes tipos de terapias de dieta cetogénica que están disponibles para los tratamientos dietéticos, incluida la dieta cetogénica clásica, la dieta cetogénica modificada, la dieta Atkins modificada, el tratamiento de bajo índice glucémico y la dieta de aceite de triglicéridos de cadena media. Se centró en sus diferencias con respecto a la cantidad de carbohidratos, grasas y proteínas permitidas por cada uno y la comparación con la dieta estadounidense estándar.
Además, discutió sobre el impacto de la dieta cetogénica en pacientes con deficiencia de glut1 reportados en la literatura estándar y en la encuesta de voz del paciente publicada por la Fundación de Deficiencia de Glut1. Habló sobre el beneficio de la dieta en la ausencia de convulsiones o la reducción de las convulsiones, y también mencionó informes de pacientes y literatura sobre los beneficios de la dieta cetogénica para ayudar a mejorar los trastornos del movimiento y su impacto positivo en las capacidades cognitivas de los pacientes con deficiencia de Glut1.
El Dr. McDonald también discutió las recomendaciones para monitorear la terapia de dieta cetogénica en adultos antes y después de comenzar el tratamiento. Entre las recomendaciones se encuentran, tener asesoramiento nutricional básico, medidas de altura y peso e índice de masa corporal (IMC), alergias / intolerancias alimentarias y recuento de calorías. Mencionó que también es importante realizar pruebas metabólicas para pacientes adultos antes de comenzar la dieta para determinar posibles contraindicaciones contra la terapia dietética. Una vez que la dieta ha comenzado, las recomendaciones son continuar el monitoreo de los cambios en el IMC, convulsiones o trastornos del movimiento si están presentes, exploraciones seriadas de densidad ósea, particularmente en pacientes que pueden tener otros factores de riesgo para el recambio óseo y el monitoreo de cetonas. Las recomendaciones en los primeros meses después de comenzar la dieta cetogénica son revisar regularmente las cetonas en la orina o la sangre; Más tarde, los ajustes de la dieta se centran en optimizar la respuesta de la dieta, minimizar los efectos secundarios y optimizar la sostenibilidad de la dieta, en lugar de centrarse en un nivel específico de cetonas.
Finalmente, el Dr. Mc Donald compartió los resultados de estudios en pacientes adultos con la dieta cetogénica y el efecto sobre la salud cardiovascular. Los resultados después de 3 y 6 meses no muestran un gran impacto de la dieta cetogénica en la salud cardiovascular, pero están planeando una segunda fase del estudio para continuar un seguimiento de los pacientes a 1 y 2 años para tener una mejor idea del efecto de la dieta.
Puede ver la grabación de la Mesa Redonda de Investigación a continuación.
