LOS PACIENTES

Pacientes con Glut 1

La vida con Glut 1 contada por los pacientes

En este vídeo los pacientes y familiares cuentan como es su día a día, la dificultad con el tratamiento y su realidad.

No todos padecen ni desarrollan la enfermedad de igual forma, pero viven complicaciones parecidas. Lo importante al ver este vídeo es comprender que los pacientes con Glut 1 necesitan ayuda, un tratamiento mejor, un futuro mejor.

Día de las ER, la vivencia de una madre.

Día de las ER, la vivencia de una madre.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el periódico digital "el Día DE CÓRDOBA", publica la historia de varias familias con hijos que las padecen. Una de ellas es madre de una niña con Déficit de Glut 1. Las Enfermedades Raras son un desafío médico y...

Los pacientes con Glut 1 se quedan en casa

Los pacientes con Glut 1 se quedan en casa

Durante la pandemia por Covid-19, vivimos una experiencia nueva para toda la humanidad. Las personas sufrimos el distanciamiento social, el aislamiento y el encierro, algo que no había ocurrido nunca. Para los más pequeños fue muy complicado, pero se portaron como...

Veterano con Glut1 corre 100m lisos

Veterano con Glut1 corre 100m lisos

Julio Gracia, uno de los veteranos de Glut 1 en España corre para superarse cada día. Julio padece Déficit de Glut 1, tiene más de cincuenta años y lleva toda su vida con la enfermedad sin saberlo. Cuando diagnosticaron a su hijo Rubén, descubrió que también tenía...

Rubén, paciente con Glut 1 auxiliar de enfermería

Rubén, paciente con Glut 1 auxiliar de enfermería

Nuestro querido Rubén, que ya nos contaba su historia personal en el vídeo de pacientes con Glut 1, ha terminado sus estudios de auxiliar enfermería con éxito.  El tesón personal de Rubén y la ayuda incansable de su familia hoy tienen su recompensa. Muy orgulloso de...

No celebramos lo suficiente

No celebramos lo suficiente

Ayer fue un día extraordinario. Y sin embargo… no me he dado cuenta hasta esta mañana. Pasamos un fantástico día de playa y de familia, colaboramos en una reunión por la tarde, regresamos a casa a cenar y a descansar. Todo sucedió dentro de lo previsto, dentro de...

Cuando la grasa es la terapia de tu hijo

Cuando la grasa es la terapia de tu hijo

El único tratamiento para la deficiencia de Glut 1 es una estricta dieta cetogénica médica que debe ser controlada por profesionales y por la familia, a la vez que aceptada por el paciente. La grasa es la terapia de éstos pacientes. Dos madres nos cuentan la...

Llegaste al mundo y nos llenaste de vida

Llegaste al mundo y nos llenaste de vida

Nuestro bebé llegó al mundo y algo raro ocurría  «Nuestro hijo cuando empezó a gatear, iba lento, yo a eso no le di importancia, luego nos dimos cuenta que se quedaba con la mirada fija y desconectado durante dos segundos. Cuando empezó a dar los primeros pasos, no lo...

Pilar ¡valiente!

Pilar ¡valiente!

Pilar González Monal es la única paciente en Cuba que padece el Síndrome De Vivo o deficiencia del transportador GLUT 1.  Su maravillosa familia nos cuenta su historia, como viven con la enfermedad de Pilar. Juntos tomaron una decisión trascendental, mantenerse...

Nerea quiere dar un mensaje.

Nerea quiere dar un mensaje.

Nerea tiene 10 años y padece Glut 1: una enfermedad rara que le impide hacer una vida “normal”. El síndrome Glut 1 impide que el cerebro reciba la energía que necesita, lo que provoca sintomatología neurológica y metabólica en distintas formas. La positividad es la...