LOS PACIENTES

Máximo, peque con Déficit de Glut 1, corre en la primera carrera adaptada para niños con movilidad reducida en Barcelona. Todo comenzó con una idea de Emma Joana, una niña de seis años que tiene espina bífida y que se desplaza con andador. Un día iba por la calle con...

Nuestro querido Máximo quiere enviarnos un mensaje en el Día Internacional de Glut 1 "Que la falta de azúcar no te amargue la vida". El 10 de julio será siempre una fecha señalada para los pacientes con deficiencia en el transportador de glucosa cerebral, pero  luchan...

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el periódico digital "el Día DE CÓRDOBA", publica la historia de varias familias con hijos que las padecen. Una de ellas es madre de una niña con Déficit de Glut 1. Las Enfermedades Raras son un desafío médico y...

Durante la pandemia por Covid-19, vivimos una experiencia nueva para toda la humanidad. Las personas sufrimos el distanciamiento social, el aislamiento y el encierro, algo que no había ocurrido nunca. Para los más pequeños fue muy complicado, pero se portaron como...

Julio Gracia, uno de los veteranos de Glut 1 en España corre para superarse cada día. Julio padece Déficit de Glut 1, tiene más de cincuenta años y lleva toda su vida con la enfermedad sin saberlo. Cuando diagnosticaron a su hijo Rubén, descubrió que también tenía...

Nuestro querido Rubén, que ya nos contaba su historia personal en el vídeo de pacientes con Glut 1, ha terminado sus estudios de auxiliar enfermería con éxito.  El tesón personal de Rubén y la ayuda incansable de su familia hoy tienen su recompensa. Muy orgulloso de...

Ayer fue un día extraordinario. Y sin embargo… no me he dado cuenta hasta esta mañana. Pasamos un fantástico día de playa y de familia, colaboramos en una reunión por la tarde, regresamos a casa a cenar y a descansar. Todo sucedió dentro de lo previsto, dentro de...

El único tratamiento para la deficiencia de Glut 1 es una estricta dieta cetogénica médica que debe ser controlada por profesionales y por la familia, a la vez que aceptada por el paciente. La grasa es la terapia de éstos pacientes. Dos madres nos cuentan la...

Nuestro bebé llegó al mundo y algo raro ocurría  «Nuestro hijo cuando empezó a gatear, iba lento, yo a eso no le di importancia, luego nos dimos cuenta que se quedaba con la mirada fija y desconectado durante dos segundos. Cuando empezó a dar los primeros pasos, no lo...

Pilar González Monal es la única paciente en Cuba que padece el Síndrome De Vivo o deficiencia del transportador GLUT 1.  Su maravillosa familia nos cuenta su historia, como viven con la enfermedad de Pilar. Juntos tomaron una decisión trascendental, mantenerse...

Nerea tiene 10 años y padece Glut 1: una enfermedad rara que le impide hacer una vida “normal”. El síndrome Glut 1 impide que el cerebro reciba la energía que necesita, lo que provoca sintomatología neurológica y metabólica en distintas formas. La positividad es la...