Dieta cetogénica en Glut 1

Este es el primer estudio destinado a evaluar el impacto del tratamiento de por vida con dieta cetogénica en pacientes con deficiencia GLUT1. 

Estudio sobre la calidad de vida con dieta cetogénica en pacientes con GLUT1DS.

A partir del análisis de nuestra muestra, describimos en pacientes con GLUT1DS una percepción de calidad de vida comparable a la de otros pacientes con enfermedades crónicas. En nuestra muestra, la presencia de trastorno del movimiento parece ser un elemento crucial en la percepción de la calidad de vida. También consideramos esencial implementar apoyo psicológico para el paciente y para las familias con el fin de mejorar la calidad de vida.

Se necesitan más estudios de perspectivas para investigar mejor las trayectorias de percepción de la calidad de vida a lo largo del tiempo.

 

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1DS) es un trastorno neurológico raro y genéticamente determinado, para el cual la dieta cetogénica (KD) representa el tratamiento estándar para toda la vida. El objetivo de este estudio es investigar la calidad de vida relacionada con la salud en una cohorte bien caracterizada de pacientes afectados por GLUT1DS tratados con KD, evaluando factores que pueden influir en la percepción de la calidad de vida de los pacientes y los padres.

MÉTODOS

Este es un estudio de investigación exploratoria de doble centro. Se realizó una encuesta postal con cuestionarios autoadministrables entre 17 sujetos (de 3 a 22 años de edad) con diagnóstico de GLUT1DS, que recibieron un tratamiento estable de KD durante más de 1 año. Se adoptó el Inventario pediátrico de calidad de vida (PedsQL) 4.0 Escalas básicas genéricas. Las variables clínicas analizadas en relación con la calidad de vida fueron la frecuencia de las crisis epilépticas y el trastorno del movimiento desde la introducción de KD, la presencia de discapacidad intelectual (ID) y la relación KD.

RESULTADOS

Los puntajes globales de calidad de vida se vieron afectados tanto en las perspectivas de los padres como de los niños, con una concordancia significativa. Teniendo en cuenta las subescalas, el promedio fue 64,17 (rango 10-100) para el funcionamiento físico, 74,23 (rango 30-100) para el funcionamiento emocional, 62,64 (rango 10-100) para el funcionamiento social y 56 (rango 15-92) para funcionamiento escolar

CONCLUSIONES

En pacientes con GLUT1DS, la percepción de la calidad de vida es comparable a la de otros pacientes con enfermedad crónica. En nuestra muestra, la presencia del trastorno del movimiento parece ser un elemento crucial en la percepción de la calidad de vida.