Día de las ER, la vivencia de una madre.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el periódico digital «el Día DE CÓRDOBA», publica la historia de varias familias con hijos que las padecen. Una de ellas es madre de una niña con Déficit de Glut 1.

Las Enfermedades Raras son un desafío médico y familiar. El trabajo multidisciplinar de especialistas y otros profesionales es básico para confirmar el diagnóstico que en ocasiones requiere el estudio en centros de referencia nacionales o internacionales». La investigación es la clave para seguir avanzando con las enfermedades minoritarias. Es importante que profesionales y familias estén en sintonía para ayudar a estos pacientes. Conocer cada caso de forma particular ayuda a comprender la realidad.

«El sentimiento de ver a tu hija con una crisis epiléptica es inexplicable»

Desde que era un bebé, los padres de Nerea notaron que a la niña le pasaba algo a través de detalles como que dormía demasiado y no enderezaba la cabeza. El pediatra les decía que se trataba de un retraso madurativo, pero ellos sabían que le ocurría otra cosa; de hecho, después fue diagnosticada de GLUT1, un síndrome producido por la deficiencia de la proteína que transporta la glucosa al cerebro, por lo tanto este no recibe su principal combustible.

«Un día me dio una corazonada de que podía tener algo porque comenzó a hacer cosas raras con los ojos para luego ponerse muy nerviosa y dormirse en dos segundos», explica su madre, Paqui Ruiz. Esto comenzó a pasarle de forma cada vez más seguida, hasta que un día le dio su primera crisis epiléptica. Paqui estaba sola en casa con Nerea, así que llamó al 112 y los servicios sanitarios las trasladaron al hospital. «He vivido muchas cosas, pero el sentimiento de ver a tu hija con una crisis es inexplicable, es muy fuerte», confiesa.

Ya en el Reina Sofía, le hicieron varias pruebas, pero no sacaron nada a la luz. Hasta que no tuvo año y medio la niña no logró quedarse sentada porque no se sostenía y hasta los casi tres años no caminó sin ayuda, pero «aún así, tropezaba». «Hubo todo tipo de excusas o explicaciones, como que podía ser un pequeño daño al nacer, que era retraso madurativo, que no tenía importancia, que era una niña considerada del grupo de los torpes…», asevera su madre.

Fueron momentos «duros» porque «sabes que pasa algo, que eso no era normal». Tenía espasmos y a última hora del día las piernas se le aflojaban y no podía andar. De hecho, fue en cochecito hasta los seis años. «Era una desesperación”, incide Paqui.

«Nerea está diagnosticada gracias a buenas personas y buenos profesionales», indica Paqui

Hasta los cuatro años no diagnosticaron a Nerea y fue gracias al neuropediatra del Reina Sofía Eduardo López Laso: «Ha sido nuestra salvación, desde el primer día se volcó con la niña», indica Paqui. Este especialista fue a un congreso a Barcelona, donde conoció a Mercè Pineda, doctora del Hospital San Juan de Dios de la Ciudad Condal, centro referente en GLUT1, y le contó lo que le ocurría a Nerea.

Ella en seguida le dijo que le hiciera una punción lumbar y analizara el líquido encefalorraquídeo, la única prueba que saca a la luz esta enfermedad. Así lo hizo, y efectivamente era GLUT1. Nerea está diagnosticada «gracias a encontrarnos con buenas personas, buenos profesionales y que el conocimiento se comparta», señala su madre. Después de tantos años de incertidumbre, aunque les dijeron que su hija tenía una patología rara, sin cura, «fue un descanso y cogimos mucha fuerza para luchar».

El único tratamiento para GLUT1 es la dieta cetogénica, algo bastante desconocido cuyo seguimiento les ha hecho Mercedes Gil, pediatra especialista en metabolismo del Reina Sofía. Todo lo que Nerea ingiere debe estar totalmente calculado para que el cuerpo utilice la cetosis para obtener energía cerebral. De investigar sobre ello se encargaron sus padres, que han trabajado mucho y de forma muy precisa.

Paqui se pasó «dos años llamando de hospital en hospital, les dejaba mis datos para que me pasaran con una unidad de metabolismo o neurología para ver si tenían más pacientes». Así encontró a 40 afectados por GLUT1 «de tres que éramos cuando diagnosticaron a Nerea». Entonces no había asociación y ella y su marido, junto con otras familias, comenzaron a impulsarla.

aGLUT1nate se creó en 2018, da visibilidad a la enfermedad, impulsa la realización de congresos médicos y reivindica más investigación sobre esta patología y la dieta cetogénica, muy desconocida incluso para muchos especialistas pero que es el único tratamiento que tienen los afectados. Por eso, esta madre pide más apoyo a la investigación y que «los políticos tengan en cuenta que el dinero empleado en ella a la larga será ahorro en gasto sanitario».

Nerea, que ahora tiene 12 años, está «estupenda, pero tiene sus síntomas». Aunque es autónoma, su vida no es totalmente convencional porque de antemano no puede comer lo mismo que otros niños, se cansa más y necesita «una cierta ayuda». Aparte, por ejemplo, si va a un cumpleaños, su madre le tiene que llevar su comida y «eso socialmente no es entendido».