La Dra. Angels García Cazorla, presenta su cápsula metabólica en la unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu. Al igual que otras enfermedades hereditarias del metabolismo, como es Déficit de Glut 1, forma parte de la clasificación internacional ICIMD.

La Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (ICIMD) tiene por objeto combinar el conocimiento y la opinión de un gran número de especialistas e investigadores de todo el mundo en dichas enfermedades para realizar una única clasificación internacional, que mantenga una estructura estable a largo plazo y que tenga el respaldo de las sociedades profesionales internacionales. 

El ICIMD es una recopilación jerárquica basada en grupos de todos los trastornos metabólicos hereditarios conocidos actualmente. Incluye cualquier condición genética primaria, principalmente monogénica, en la que la alteración de una vía bioquímica es intrínseca a características bioquímicas, clínicas y/o fisiopatológicas específicas. Además de proporcionar una lista completa de enfermedades, su objetivo es facilitar una mejor comprensión de las interconexiones entre las condiciones que comparten características funcionales, clínicas y de diagnóstico.

 

La ICIMD se ha organizado bajo la supervisión de 3 expertos en Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) (Carlos R. Ferreira (Bethesda, EE. UU.), Shamima Rahman (Londres, Reino Unido) y Johannes Zschocke (Innsbruck, Austria) junto con un grupo asesor de 75 expertos de diferentes países, que se encargan de aportar información y opinión. Estos expertos han diseñado los grupos de enfermedades y revisado las EMH incluidas en cada grupo.