El 12 de diciembre de 2020 se realiza la tercera conferencia médica para familias con Glut 1. La asociación por la vida con Glut 1 «aGLUT1nate» y la asociación de Glut 1 y pacientes que responden a dieta cetogénica «Asglutdiece», organizan el evento en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu.
La conferencia comenzó su organización a principios de 2020, estando previsto de forma presencial para el mes de octubre en el Hospital Sant Joan de Déu. Finalmente se realizó de forma online debido a la pandemia por Covid-19. El tema principal fueron los aspectos neuropsicológicos y cognitivos en Glut 1.
La Dra. Belén Perez González del CEDEM de madrid, habló de las bases fisiopatológicas del déficit de glut 1. Expuso la necesidad de que sea apoyada la investigación para Glut 1 en la que se trabaja dentro del Cedem. Trasladó, a las familias que estén interesadas en informarse e informar a los especialistas que atienden a sus pacientes, que pueden hacerlo contactando con ella a este correo bperez@cbm.csic.es
La Dra. Angels García Cazorla, Dra. Letizia Pias y Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, nos hablaron de los avances en investigación de esta patología. Nos contaban los futuros proyectos de investigación básica, invitando a las familias que estén interesados en colaborar en ellos, así como de recibir información e informar a los especialistas que atienden a sus pacientes a contactar a este correo neurometabolicas@sjdhospitalbarcelona.org.
La Dr. Roser Colomé, principal ponente de la charla sobre aspectos neuropsicológicos y cognitivos, finalmente no pudo estar presente en la conferencia. La Dr. Marta Gil, neuropsicóloga infanto-juvenil experta en trastornos del aprendizaje escolar, presentó parte del proyecto que junto a la Dra. Colomé realiza sobre estos pacientes.
